ಕೇರಳದಲ್ಲಿ ಅಪರೂಪದ ಮಕ್ಕಳ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಉಚಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ

               ತಿರುವನಂತಪುರಂ: ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ತಿರುವನಂತಪುರಂನಲ್ಲಿರುವ ರಾಜೀವ್ ಗಾಂಧಿ ಜೈವಿಕ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನ ಕೇಂದ್ರ (ಆರ್‍ಜಿಸಿಬಿ) ಬಾಗಿಲು ತೆರೆದಿದೆ. ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿ, ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿsಸಲು  ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವ ಮೂಲಕ ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯಬಹುದಾಗಿದೆ. 

              ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಆಗಮಿಸುವುದು ಸಹ ಸವಾಲಿನ ಸಂಗತಿಯಾಗಿದೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ರೋಗಿಯ ಡಿ.ಎನ್.ಎ. ಯನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ತಜ್ಞರ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

          ಆರ್.ಜಿ.ಸಿ.ಬಿ.ಯಲ್ಲಿ, ತಜ್ಞರು ಅಭ್ಯರ್ಥಿ ಜೀನ್ (ಡಿಎನ್‍ಎ ಸಂಯೋಜನೆ), ಸಂಪೂರ್ಣ ಎಕ್ಸೋಮ್ (ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್ ಪ್ರದೇಶಗಳು) ಅನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುತ್ತಾರೆ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚು ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ, ಎಲ್ಲವೂ ಉಚಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ . ಈ ಉಪಕ್ರಮವು ಪೋಷಕರು ಎದುರಿಸುತ್ತಿರುವ ಸವಾಲುಗಳ ಅಂತರ್ಗತ ಸಂಕೀರ್ಣತೆಯ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‍ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು ಉದ್ದೇಶಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಸಮರ್ಥವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವ ಮೂಲಕ ಭರವಸೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

       ಆರ್.ಜಿ.ಸಿ.ಬಿ. ಅಖಿಲ ಭಾರತ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನ ಸಂಸ್ಥೆ (ಎಐಎಂಎಸ್) ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಶಿಕ್ಷಣ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನೆಯ ಸ್ನಾತಕೋತ್ತರ ಸಂಸ್ಥೆ (ಪಿ.ಜಿ.ಐ.ಎಂ.ಇ.ಆರ್.) ಸೇರಿದಂತೆ 16 ಪ್ರಖ್ಯಾತ ಕೇಂದ್ರಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್‍ಗಳ ರಾಷ್ಟ್ರವ್ಯಾಪಿ ಮಿಷನ್‍ನ ಭಾಗವಾಗಿದೆ.

            "ಸಂಕೋಚನವು ರೋಗದ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಇಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಪರಿಹರಿಸಬೇಕೆಂದು ಜನರಿಗೆ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಈ ಮಿಷನ್ ನೊಂದಿಗೆ ನಾವು ವೈದ್ಯರು, ಕುಟುಂಬ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳು ಮತ್ತು ಸಾರ್ವಜನಿಕರ ಮೂಲಕ ತಲುಪುತ್ತಿದ್ದೇವೆ ಎಂದು ಆರ್.ಜಿ.ಸಿ.ಬಿ.ಯ. ಪ್ರಧಾನ ತನಿಖಾಧಿಕಾರಿ ಡಾ ಮೊಯಿನಾಕ್ ಬ್ಯಾನರ್ಜಿ ಹೇಳಿರುವರು.

          ಡಾ ಬ್ಯಾನರ್ಜಿ ಪ್ರಕಾರ,  "ಆರಂಭಿಕ ಮತ್ತು ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಗುವಿಗೆ ಉದ್ದೇಶಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವ ಪ್ರಯೋಜನವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ."  ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಪರಿಹಾರ ಅಥವಾ ವಿಶೇಷ ಔಷÀಧಿಗಳ ಪರಿಗಣನೆಯನ್ನು ನೀಡುವ ಕ್ರಮಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳಿರುವರು. 

             ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಆರ್.ಜಿ.ಸಿ.ಬಿ. 88 ಮಕ್ಕಳ ಮೇಲೆ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಿದೆ, ಆರಂಭಿಕ ಶಿಶು ಎಪಿಲೆಪ್ಟಿಕ್ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿ, ಟ್ರೈಕೊಥಿಯೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಮತ್ತು ಸ್ವಲೀನತೆಯಂತಹ ಅನೇಕ ಫಿನೋಟೈಪ್‍ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ.  28 ಮಾದರಿಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಸಮರ್ಥಿಸುವಷ್ಟು ಸಂಕೀರ್ಣವಾಗಿವೆ. "ಜಾಗೃತಿ ಅಭಿಯಾನಗಳನ್ನು ನಡೆಸುವ ಮೂಲಕ ಈ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು, ಚರ್ಚಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಪರಿಹರಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ" ಎಂದು ಆರ್‍ಜಿಸಿಬಿ ನಿರ್ದೇಶಕ ಚಂದ್ರಭಾಸ್ ನಾರಾಯಣ ಹೇಳಿದರು.

           ರೋಗಿಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯರು ತಮ್ಮ ಸಂಶೋಧನೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಬಹುದು ಅಥವಾ ಪೋಷಕರು ನೇರವಾಗಿ ಆರ್.ಜಿ.ಸಿ.ಬಿ ಯನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬಹುದು. ಈ ಮಿಷನ್ 12 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿದ್ದು, ಪೋಷಕರು ವಾಡಿಕೆಯ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಚಿತ್ರಣದಿಂದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುವ ಅಗತ್ಯವಿದೆ ಅಥವಾ ಹೈದರಾಬಾದ್ ಮೂಲದ ಟೆಲಿಮೆಡಿಸಿನ್ ತಂಡದಿಂದ ಅವರಿಗೆ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ನೀಡಬಹುದು.

           ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬ ಕಲ್ಯಾಣ ಸಚಿವಾಲಯದ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳು ಭಾರತದಲ್ಲಿ 72 ರಿಂದ 96 ಮಿಲಿಯನ್ ಜನರು ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. 7,000 ಅಪರೂಪದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ವರದಿಯಾಗಿದ್ದರೂ, ಐ.ಸಿ.ಎಂ.ಆರ್. ನ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ನೋಂದಣಿಯಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 4,000 ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿದೆ. ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ, 80% ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂಲದವು, 70% ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ.

               ಈ ರೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 300 ರೋಗಗಳಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಲಭ್ಯವಿದೆ, ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿತ ವೆಚ್ಚಗಳು ವಿಪರೀತವಾಗಬಹುದು, ಕುಟುಂಬಗಳು ಔಷಧಗಳ ಮೇಲೆ ಗಮನಾರ್ಹ ಮೊತ್ತವನ್ನು ಖರ್ಚು ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಇತ್ತೀಚೆಗμÉ್ಟೀ ತಿರುವನಂತಪುರಂನ ಖಾಸಗಿ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯುತ್ತಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಒಂದೇ ಬಾಟಲಿ ಔಷಧಿಗಾಗಿ ಕುಟುಂಬವೊಂದು `20 ಲಕ್ಷ ಖರ್ಚು ಮಾಡಿತ್ತು. ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವಂತೆ ಪೀಡಿತ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ನೀಡುವಲ್ಲಿ ನಿರ್ಣಾಯಕವಾದ ಕುಟುಂಬ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸಲು ಮಿಷನ್ ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತದೆ.